对于人体来说,每个细胞中的染色体都是遗传基因的重要载体,而且父母的遗传基因会通过染色体遗传给宝宝,如果染色体存在异常的话,胎儿可能会出现生长发育缓慢、畸形、智力障碍等情况。如果女性在孕期做无创DNA检查发现宝宝11号染色体异常的话,可能会有比较明显的症状表现,并患上韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等罕见疾病,需要及时进行检查确诊,必要时可终止妊娠,避免患儿的出生。
染色体异常确诊后可终止妊娠
无创DNA11号染色体异常解决办法
孕妇在怀孕期间到医院做无创DNA检查,检查结果发现11号染色体异常,孕妇不用慌张,目前有两种解决办法,一种是做进一步的检查,另一种是终止妊娠。首先需要进一步进行检查和确诊,明确胎儿是否存在畸形、智力低下等情况,比如做羊水穿刺检查。一般来说,无创DNA是抽取孕妇血液进行分析,判断胎儿发育情况,其准确率并非百分之百。因此,进行相应的检查很有必要。
通常羊水穿刺是通过抽取羊水直接对胎儿进行判断,羊水穿刺属于是金标准最终的结果,这种准确几率能够达到百分之百。如果羊水穿刺检查还确定染色体有异常,那就不能让这样的宝宝出生,应该及时的终止妊娠。
11号染色体异常一般是无法进行治疗的,染色体异常情况属于基因问题,目前的医疗技术水平还达不到修改细胞染色体的情况。但是需要知道的是,11号染色体异常所引起的部分疾病在及时发现后,其实是可以通过一些药物来缓解症状的。由于染色体异常所导致的疾病都是终身的,因此一般不会被治愈。
11号染色体异常引起的疾病
11号染色体决定了人体的生长健康状况和遗传基因是否正常,如果11号染色体出现异常的话,那么就会引发高达171中疾病,其中比较多发的疾病包括韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等等,对于胎儿的影响非常大,下面介绍11号染色体异常引起的疾病:
韦伯综合征患者易患低血糖
1.韦伯综合征在临床上的主要表现为巨舌、巨体、内脏肥大、半身肥大,另外这类患者是非常容易出现低血糖的情况的,而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大,还可能会伴有心脏畸形。
2.伊曼纽尔综合征这是由于11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而诱发的,新生儿的发育生长受限疾病,会累及新生儿全身许多器官,患儿还会并发张力减退,身体和智力发育明显低于同龄人,大多数患者都存在不同程度的智力残障、新生儿还会表现为小头畸形,特殊面容、小颌畸形,先天性唇腭裂等。
3.尤文氏肉瘤11号染色体易位可引起尤文肉瘤的癌性肿瘤,这属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,可能会出现疼痛、肿块等,伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等。
4.神经母细胞瘤是神经来源的疾病,多发生于3岁内,一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状。
5.其他疾病如末端缺失障碍、大脑和头部发育异常、肾脏发育异常,或Jacobsen综合征,表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状,或WAGR综合征,属于各器官的综合疾病,如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。