在临床上检查发现12号染色体短臂末端嵌合四体的话，那么胎儿出现智力障碍、生育缓慢、畸形的风险非常大，而且还会诱发一系列疾病。一般来说，12号染色体四体综合征，发病率还是非常低的，该疾病是迄今为止罕见基因疾病之一，目前没有治愈的方法，所以通常会根据情况及时采取措施引产，避免对母体造成更大的伤害。
染色体短臂末端嵌合四体疾病介绍
12号染色体短臂末端嵌合四体
12号染色体短臂末端嵌合四体属于是一种非常罕见的染色体异常疾病，由于每个细胞中有一条多余的非正常染色体，大部分由12号等臂染色体而诱发，还有些是短臂末端出现嵌合四倍体。下面对12号染色体短臂嵌合四体从发病率、基因突变、遗传规律等方面进行讲解：
1.发病率在临床上，12号染色体短臂四体综合症是一种罕见遗传病，根据相关统计数据显示，全球大约只有250多个家庭受此疾病困扰，因此该疾病发病率其实非常低。
基因突变会诱发细胞中多一条非正常染色体
2.基因突变该遗传疾病由于每个细胞内有一条多余的非正常染色体而诱发，12号染色体四体综合症患者，体内细胞有正常的12号染色体的两份拷贝之外，还有一条12号等短臂染色体，此病患者体内的每只细胞内有12号染色体短臂的四份拷贝，染色体上多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中止，使得此病患者出现一些相应的典型症状。
3.遗传规律目前来说，12号染色体短臂四体综合症并不具有遗传性。通常，诱发此遗传病的染色体变异是否发生，属于是在患者父母亲其中一方(通常是母亲)的生殖细胞的形成过程中的一类随机事件。大多数患者的家属并没有此病的患病史，而且父母将此病遗传给下一代的情况也鲜有报道。
染色体短臂四体综合征患者体内的细胞中除了有12号染色体的两份拷贝，还有一条12号等长短臂染色体，这样可能导致每个细胞中有12号染色体短臂的四份拷贝。等长臂染色体上的多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中断，容易引发智障，身体发育迟缓和此遗传病的其他一些典型的症状。