一般20号染色体出现微缺失，通常情况下，患者会有生长发育异常，比如心脏、胆管、脊椎发育异常等症状，这都是20号染色体发生异常所引起的。而在日常生活中，部分做过染色体检查的孕妈一般都比较了解，20号染色体出现异常会导致白血病、先天性心脏病、骨髓增生异常综合症等疾病。
20号染色体缺失病例介绍
20号染色体微缺失病例
正常情况下，20号染色体可能含有720个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果20号染色体微缺失，会引起不同的疾病，如白血病、心脏病、糖尿病、阿拉杰里综合征、环状20号染色体综合征等先天遗传病，具体情况分析如下：
阿拉杰里综合征约7%的阿拉杰里综合征患者，在其体内的20号染色体上的基因遗传物质会发生小微缺失，此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的发育过程中，参与调节周围细胞生长分裂的遗传信号沟通。
如果在胚胎的生长发育过程中，JAG1基因的缺失很可能会中断遗传信号的通路，那么人体可能会出现发育异常，尤其是心脏、胆管、脊椎发育异常，还可能会有面部畸形的症状。
第20号染色体缺失会引起癌症病例
先天癌症目前在一些癌症患者体内的20号染色体上的遗传物质检查出确实出现过变异，这些染色体异常属于体细胞突变，在并且仅仅在某些细胞中，随着时间的推移可能会恶变为癌细胞。
20号染色体长臂上的遗传物质出现缺失现象，通常在白血病和淋巴瘤患者的体内很常见，检测出血红细胞过多，或者是健康的血细胞减少，都说明染色体在该区域发生遗传物质的缺失。
环状20号染色体综合征此遗传病是由于20号环状染色体，在医学上被记为r(20)出现异常而诱发的疾病。当一条正常染色体断裂为两块，之后首尾相连又融合在一起，环状染色体就形成了。
20号环状染色体综合征患者体内的一些或所有细胞里的此非正常染色体都有一份复制。而环状染色体是如何致使此综合征患者出现某些典型症状的，目前尚不清楚。在一些患者体内，当环状染色体形成时，原先的20号染色体末端会缺失一些基因。