今年30岁了，是家人朋友眼里的“大龄剩女”，一把年纪不谈恋爱不结婚，相亲数百次依然未能如愿。别人以为我眼光高，其实我只是有“难言之隐”。
成年后随着对生理知识的了解增多，我知道我是“不同的”，就医检查后确诊“巨阴综合症”，我不敢和朋友说，也不敢谈恋爱，怕别人知道后的异样眼光。
我的巨阴综合症和平胸让我在相亲时被嘲笑、被嘲笑、被抛弃。
尽管我也尝试过找个能理解自己的人，但他们知道这个病可能会影响生育后，也都渐渐无疾而终，我想这就是我的命运了吧。
“巨阴症”到底是个什么病？真的无法生育吗？
巨阴症是什么
“巨阴症”其实从临床角度，应该属于先天性肾上腺增生症的一种表现，是一种隐性遗传病。
南京医科大学第二附属医院泌尿外科医生李智解释，先天性肾上腺增生症的出现，多是因为肾上腺皮质激素生物合成过程中，缺少了必需的酶，导致部分皮质激素合成受限引发。常见的症状有因雄性激素过多，出现性发育异常，女性特征不明显，甚至还会因此性发育不全或迟缓。
“巨阴症”根据21-羟化酶活性情况可分为三种不同类型，在临床上也有不同症状表现：
① 失盐型
失盐型是最常见的也是症状最严重的一种类型，因为患者体内完全缺乏21-羟化酶，无法合成醛固酮、皮质醇，而雄激素合成过多，导致患者容易一出生就出现呕吐、乏力、厌食、脱水、代谢性酸中毒以及低钠血症和高钾血症等肾上腺异常表现，严重还可能造成患者出现抽搐或心率失常。
② 单纯男性化型
这类患者体内21-羟化酶残留酶活性为1% -2%，女性患者往往会有生殖器异常发育表现，轻则阴蒂肥大，重则外生殖器男性化等，而男性患者可能出现性早熟。
③ 非经典型
非经典型患者体内21-羟化酶活性较高，可达20%-50%。女性患者会有迟发表现，一出生可能是正常的，等到幼儿期、青春发育期或者成年期，症状才逐渐明显，导致早熟、月经不调甚至不育等症状。
“巨阴症”的致病原因一方面是遗传导致，由于父母常染色体隐性基因，遗传到子代身上。二是来源于后天体内雄激素水平偏高导致，有的还会影响受孕率。
巨阴症会影响生育吗
有人说巨阴症的女性无法生育，其实不然，是否影响生育主要看以下三方面的情况：
1、有无规范治疗
一般轻度巨阴症患者，症状不明显，及时干预后可以通过正常性生活怀孕分娩。
中度患者会伴有明显的阴蒂肥大症状，有一定不育风险，但及时干预后也能通过正常性生活妊娠。
只有重度患者才有较高的不育风险，甚至无法正常性生活，需要手术介入治疗，受孕也需要经过人工授精方式。
2、有无子宫内膜问题
巨阴症患者如果子宫内膜没问题，一般不会影响受精卵着床，只有内膜薄的人才会有较高的着床失败风险，甚至无法完成生育。
3、有无并发症
部分患者还会并发输卵管狭窄等症状，导致精子和乱子无法正常结合，也会影响女性受孕率，一般需要治疗后，再通过人工授精怀孕生产。
此外，据临床统计，一般非失盐型的患者，经过干预后生育恢复效果更好，而失盐型的女性患者，受孕率即使在治疗后几率也不高。
先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
针对先天性肾上腺皮质增生症其实只要治疗及时，后期也能达到较好的修复效果。目前该病症主要有以下4种治疗方案：
1、皮质激素替代治疗
主要以补充糖皮质激素和盐皮质激素为主，通过摄入氢化可的松、强的松、地塞米松控制激素水平；对于失盐型患者，除使用糖皮质激素外，盐皮质激素也是必需补充的重要成分，通过摄入氟氢可的松降低ACTH，中和减少氢化可的松的副作用。
2、应激处理
如果患者经历发热、感染或者外伤、严重脱水、手术等应激情况，可按情况静脉注射适量糖皮质激素剂量。
3、治疗随访
患者治疗初期需保证2周~1个月/次的随访频率，等病情稳定后，按年龄情况保持3-6个月/次的频率。病情不稳定或青春期的患者则需要保持初期频率甚至更严密的随访频率。一般随访内容包括患者接受治疗剂量后生长速率、骨龄情况，以及第二性征变化，鉴别是否有性早熟表现。
4、女性外生殖器矫形治疗
有明显阴蒂肥大的女性患儿，可以在病情稳定后进行矫形手术。
总的来说，巨阴症并不是不治之症，一般轻症患者，合理用药就可以解决生育问题。
其实无论哪种情况，及时发现，尽早干预，日常也注意保持好积极乐观的心理状态以及健康的生活方式，都是对治疗质量的重要保障。