27岁的李原（化名）准备与男友结婚，婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。原来，李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”，不仅性别认知错位，相关的并发症还有可能危及生命。
在同龄女孩都进入青春期后，李原却迟迟没有来月经，乳房也没有发育。18岁时，李原曾因为一直没来月经在当地医院就诊，激素水平和孕酮结果都不正常，超声检查提示是始基子宫，有先天性卵巢缺如可能，医生考虑有可能是卵巢早衰，建议她去查染色体，但是她和家人当时并没在意。
今年，李原计划与感情稳定的男友结婚，准备彻底检查一下妇科项目，多方打听后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。
听闻李原曾经的就诊经历，段洁仔细查看了她之前的性激素结果，发现促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根据丰富的临床经验，段洁初步判断，李原的问题不是卵巢早衰、原发闭经这么简单，可能是肾上腺皮质增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症。
这次，段洁通过透彻的分析说服了李原，她完成了性激素、肾上腺皮质功能、染色体、17-OHP和妇科B超以及全外显子基因检测等检查。
焦急等待了近1个月，检查结果证实了段洁的诊断，李原确实是罕见的46xy 17α-羟化酶缺乏症。因为没有在早期得到诊断和治疗，目前还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏的问题。
“也就是说，李原社会性别是女性，但染色体性别是男性。”段洁表示，李原患上的是罕见的先天性肾上腺皮质增生（CAH）中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性征，因此，这些个体可能会出现性征不明确或更偏向女性的外表。
以女性身份生活了27年，自己竟然是个男性，李原一时无法接受这个现实。但她必须尽快解决眼前的问题，隐藏在腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。
由于46xy 17α-羟化酶缺乏症，李原比普通患者更容易出现手术感染和出血以及肾上腺危象，入院后，多学科诊疗团队为李原制定了详细的个性化手术方案和围手术期药物治疗。4月初，段洁主任和张伶俐医生一起为李原进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术，术后病检结果提示为发育不良睾丸组织。
专家团队正在手术
经过护理团队的精心照顾与护理，术后3天，李原顺利出院。出院后，她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物，同时定期到内分泌科和妇科随访。
据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传病，父母双方均携带致病的隐性基因，每孕育一个孩子均有四分之一的概率为阳性患儿。该病可以通过专科医院产前诊断进行鉴别，来判断胎儿是否患有该病，孩子出生后一定要进行新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。
段洁提醒家有女宝的家长，如果孩子迟迟不来月经或者存在外生殖道畸形，一定要及时就医、及早诊治，如确诊先天性肾上腺皮质增生症应及早进行相关手术及治疗。