所谓的唐氏筛查,就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,评估胎儿有无染色体异常(21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等)的风险。
那么,唐氏筛查什么时候做?检查前有哪些注意事项?早唐和中唐的检查项目包括哪些?检查结果怎么看?孕妈妈最关心的问题都在这儿了,希望可以帮助到您。
早期唐氏筛查是怎么做的?
检查时间
一般为孕 11 周至 14 周,在孕 11~13 周 +6 天内的区间范围内准确度较高。
如果当地医院没有进行早期唐氏筛查的医疗条件,或者准妈妈没有及时发现怀孕而错过检查时间,也不用太过于担心,遵照医生的建议进行中期唐氏筛查即可。
检查内容
主要是通过抽血检查,并结合夫妻双方的年龄、准妈妈的体重、预产期、采血孕周、超声检查的 NT 值等综合计算得出结果。
单独做该项检查时,无需空腹和憋尿。
小 Tips:
胎宝宝的染色体如果有缺陷,常常会导致死胎或新生儿出生夭折、先天出生缺陷、生长发育障碍、功能障碍,包括中重度的智力障碍、不孕不育、寿命缩短。
所以孕期进行唐氏筛查尤为重要,而早期唐氏筛查是最早能够进行的一项筛查。
早期唐筛结果这样看
需要明确的一点是,唐氏筛查的结果如果为「高风险」,不能说明宝宝就是唐氏综合征或者 18 三体,这项检查只是筛选出患此病可能性比较大的胎儿。
医生会根据早期唐筛结果,判断准妈妈下一步是否需要进行无创 DNA 或者羊水穿刺检查,然后联合这些报告的结果进行综合评估,从而一定程度上提高判断准确性:
图片来源:丁香妈妈
1. 结果显示「高风险」
结果显示高风险,并不等同于胎儿就是染色体异常,只是患病风险增加,需要进行介入性产前诊断(羊水穿刺术,妊娠 16~22 周)。
2. 结果显示「临界风险」
如孕妇合并有高龄(年龄大于 35 岁)、NT增厚、异常孕产史,个人有意愿的情况下可以选择到具备产前诊断资质的医院进行 NIPT,也就是我们常说的无创 DNA 检查
中期唐氏筛查是怎么做的?
检查时间
中孕期血清学筛查是在孕 15~20+6 周,最佳检测孕周为 16~18 周。
单独做该项检查时,无需空腹和憋尿。
检查内容
通过抽血化验,测定血液中某些特异性生化指标,结合孕周、年龄、体重等参数,运用统计分析软件计算出胎儿是否患有「染色体疾病」「神经管畸形」等疾病的风险。
联合孕早期血清学筛查,即早期唐氏筛查,可以提高筛查的检出率和准确性。
中期糖筛结果这样看
如果中期唐氏筛查出现「高风险」「临界风险」等,一般有以下建议:
图片来源:丁香妈妈
● 结果显示「高风险」
不等于胎儿就是染色体异常,只是患病风险增加,需要进行介入性产前诊断(羊水穿刺术,妊娠 16~22 周)。
● 结果显示「临界风险」
如孕妇合并有高龄(年龄> 35 岁)、NT 增厚、异常孕产史,个人有意愿的情况下可以选择到具备产前诊断资质的医院进行 NIPT,也就是我们常说的无创 DNA 检查。
早期唐筛和中期唐筛有何区别
两个都必须做吗?
二者的区别主要是检出率不同。早期筛查,唐氏综合征检出率为 85 %,假阳性率为 5 %
具体不同可见下表:
受技术、设备要求等限制,很多地方不做早唐筛查,如果没有做也不必太过焦虑;中唐筛查建议尽量都做。
中唐筛查,还可同时筛查出 18-三体综合征和神经管畸形。所以,中唐筛查,做比不做筛查要好很多。