1号染色体缺失出生翻盘案例 染色体1号缺失是不是遗传自父亲

发布时间:2023-02-19 来源:好妈妈育儿网 标签: 染色体异常

在现实生活中,出现1号染色体缺失的原因有很多,比如接触有辐射的物品,接触化学毒素等,另外染色体缺失还可能与夫妻双方的染色体异常有关,不过也可能在怀孕期间,男性经常酗酒和吸烟有关系,导致胎儿染色体异常。不过有很多孕妇在检查时出现1号染色体缺失但出生却翻盘的案例,为了满足大家的好奇心,下面整理了有关内容,一起来看看吧。

1号染色体缺失出生翻盘案例 染色体1号缺失是不是遗传自父亲

染色体1号缺失翻盘案例介绍

1号染色体缺失出生翻盘案例

在2019年11月份,已经是第二次怀孕了,这次怀孕说实话很紧张,因为害怕孩子再出现问题,觉得那样的打击真的太大了。怀孕五十天左右时,去医院做产检,除了孕酮低外,其他一切都好,并且预约了12周的nt在产检时医生问诊,便告知大夫我引产过一次,因为孩子心脏畸形。医生说18周的时候到医院做羊穿,为了确保孩子的安全,预约了羊水穿刺。

12周做nt检查时,nt值在正常范围内,什么问题都没有。想提醒孕妈,如果nt值正常,那么孩子基本上不会有太大的问题,但是如果为了安全,可以做详细的排查。因为直接做羊水穿刺,没有做唐筛检查,就等着羊穿,今年因为赶上了疫情,所以羊穿推迟了将近三周。做羊穿的过程很顺利,什么问题都没有。麻烦的就是等待时间较长,半个月后羊穿出结果了,孩子的染色体核型没有问题,但是基因芯片却查出1号染色体缺失,4号染色体缺失1.16兆。

1号染色体缺失出生翻盘案例 染色体1号缺失是不是遗传自父亲

羊水穿刺可明确染色体异常情况

大夫说只有做夫妻染色体对比,看是否是遗传引起,如果不是遗传那么孩子可能会出现发育不正常,智力低下等情况,和正常孩子有明显差别。当时没有犹豫,直接做了染色体对比,染色体对比要半个月后才出结果,回家后每天做梦都是染色体的问题,期盼着孩子是遗传的,千万不能是突变。

然而染色体对比结果提前出来了,去医院取结果,我的心都要跳出来了,紧张的不行,手也哆嗦,心跳加速,因为疫情只能一个人进门诊,所以我自己进去取结果。当医生告知是遗传我老公的时候,结果都没有看,直接就走出了诊室。

以上就是关于1号染色体缺失,最后出生翻盘的案例了,其实1号染色体缺失主要是看是否有致病性,如果致病性是可能或者疑似,那么都有翻盘的可能,而且概率是非常大的,所以宝妈不要太担心。在检查出类似问题时,一定要找专家看一下,当时因为太慌了,直接就检查了。其实不同的1号染色体片段致病性概率不一样,有高也有低,如果是专家那么可以做预判,而不是像医生口中所说的风险很高。

染色体1号缺失是不是遗传自父亲

染色体异常通常情况下是遗传父母,可能来自于父亲,也可能来自于母亲,如果患者出现1号染色体异常一般与遗传因素有关,还与染色体缺失、长期辐射等因素有关。当患者检测到染色体异常情况时,通常是表明患者可能存在畸形以及并发症的可能性,染色体异常通常可引起唐氏综合征、爱德华兹综合征等。

通常来说,染色体缺失最大的后果就是会遗传给自己的小孩,而1号染色体缺失的话,可能来自于父亲,一般会出现发育迟缓、智力低下、自闭症等情况。夫妻在备孕期间应避免接触射线、有害化学品等,还要避免熬夜,养成良好的生活习惯和饮食习惯。如果孕期检查发现宝宝染色体异常不要过于担心,积极配合医生进行诊断,毕竟有时候也会出现误诊情况,宝宝出生后翻盘的案例也不少。

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