男性21号染色体异常的原因(男性染色体21PSS能否要小孩)
遗传优生
发布时间:2023-03-13 来源:好妈妈育儿网 标签: 染色体异常
在临床上,3号染色体出现罗氏易位和平衡易位的话,都属于比较严重的染色体异常情况,这两者的主要区别在于形成过程不同和后果不一样。通常平衡易位是由不同源的2条染色体在各自发生断裂后,互相变换位置重新连接,形成2条新的染色体,而罗氏易位只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,随表现一般正常,但会导致子代染色体出现问题,而胎儿染色体平衡易位的话,容易出现自然流产或胎停、畸形等不良后果。
平衡易位和罗氏易位后果都严重
在临床上,3号染色体出现罗氏易位和平衡易位等异常显现,其结果都很严重。其中染色体平衡易位会导致男方不孕,女性怀孕胎停、流产、胎儿畸形等,而3号染色体出现罗氏异位的话,一般对基因功能和个人发育没有严重影响,但是后代可能会获得异常染色体,导致胎儿自然流产或发育畸形。下面对3号染色体罗氏易位和平衡易位的严重性,具体情况分析如下:
1.平衡易位两条不同源的染色体,发生断裂后互相变位重接,形成两条结构上重排的染色体。这种相互易位大多数都保留了原有基因总数,所以后代一般不会有太大影响,但是易位携带者生育后代时,因为其染色体异常,会破坏了遗传物质的平衡,所以怀孕后非常容易出现自然流产或畸形。
罗氏易位后代可能存在问题
2.罗氏易位罗氏易位患者在二次分裂时丢失的小染色体几乎都是异染色质,但由两个长臂组成的染色体几乎包含了两个染色体的所有基因,因此罗伯逊易位携带者只有45个染色体。这种易位一般对个人发育没有严重影响,外观和智力发育正常,但后代可能存在问题。
在临床上,医生认为罗氏易位和平衡易位是严重的染色体异常,有遗传风险,所有出生的儿童都会发生,这两种疾病都是由染色体异常引起的,所以遗传风险可能是100%。目前,第三代试管婴儿是解决罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育问题的主要方案,女性在做第三代试管婴儿移植前,需要做遗传学诊断,这样可以确保移植到子宫内的胚胎是健康的。
形成过程不同:染色体平衡易位是由不同源的2条染色体在各自发生断裂后,互相变换位置重新连接,形成2条新的染色体,在结构上发生重新排列,而罗氏易位只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式;
后果不同:3号染色体发生平衡易位会破坏了遗传物质的平衡,所以怀孕后非常容易出现自然流产或畸形,而罗氏易位患者只有45条染色体,但表现一般正常,不过对后代有影响,可能导致子代染色体异常,容易出现自然流产或胎儿发育畸形。