男性21号染色体异常的原因(男性染色体21PSS能否要小孩)
遗传优生
发布时间:2023-03-15 来源:好妈妈育儿网 标签: 染色体异常
7号染色体如果出现缺失情况,可能引发许多遗传疾病,比如说染色体7q11.23缺失的话,可引起宝宝发育异常,有特殊面容、智力障碍、独特人格、生长发育异常、内分泌紊乱等。一般来说,患者可以正常结婚,但由于染色体异常通常不建议自然怀孕,如果满足试管条件的话,可通过三代试管助孕,实现生育健康宝宝的愿望。
7号染色体7q11.23缺失综合征介绍
染色体7q11.23缺失综合征又称为威廉姆斯综合征(Williams综合征),患者能结婚但不建议生育,因为染色体缺失说明染色体发生了异常,如果怀孕有可能会造成胎儿畸形或者是胎儿停育的可能,还有可能会导致流产,所以最好不要怀孕,避免给家庭和生活带来负担,一定要保持一个良好的心态,定期去医院做复查。
威廉姆斯综合征属于神经发育障碍疾病
目前来说,威廉姆斯综合征是一种神经发育障碍疾病,由于7号染色体长臂7q11.23区段缺失造成大约26-28个基因的缺失所引起。发病率为1/7,500至1/2万。通过FISH或微阵列分析等遗传学检测确诊。患儿有典型的脸部外观,身体瘦小,有轻、中度的智能发展迟缓,牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病,尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄,发生率分别为45%和37%。
7号染色体出现异常缺失,可能与病毒感染、遗传、或者辐射等都有关系,染色体7q11.23缺失还可能导致不孕不育、反复流产等情况发生,目前染色体7q11.23缺失综合征的治疗主要是早期运动和认知康复,饮食和营养喂养指导,以及先心病治疗。