12号染色体短臂末端嵌合四体(附3方面讲解)

在临床上检查发现12号染色体短臂末端嵌合四体的话，那么胎儿出现智力障碍、生育缓慢、畸形的风险非常大，而且还会诱发一系列疾病。一般来说，12号染色体四体综合征，发病率还是非常低的，该疾病是迄今为止罕见基因疾病之一，目前没有治愈的方法，所以通常会根据情况及时采取措施引产，避免对母体造成更大的伤害。

染色体短臂末端嵌合四体疾病介绍

12号染色体短臂末端嵌合四体

12号染色体短臂末端嵌合四体属于是一种非常罕见的染色体异常疾病，由于每个细胞中有一条多余的非正常染色体，大部分由12号等臂染色体而诱发，还有些是短臂末端出现嵌合四倍体。下面对12号染色体短臂嵌合四体从发病率、基因突变、遗传规律等方面进行讲解：

在临床上，12号染色体短臂四体综合症是一种罕见遗传病，根据相关统计数据显示，全球大约只有250多个家庭受此疾病困扰，因此该疾病发病率其实非常低。

基因突变会诱发细胞中多一条非正常染色体

该遗传疾病由于每个细胞内有一条多余的非正常染色体而诱发，12号染色体四体综合症患者，体内细胞有正常的12号染色体的两份拷贝之外，还有一条12号等短臂染色体，此病患者体内的每只细胞内有12号染色体短臂的四份拷贝，染色体上多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中止，使得此病患者出现一些相应的典型症状。

目前来说，12号染色体短臂四体综合症并不具有遗传性。通常，诱发此遗传病的染色体变异是否发生，属于是在患者父母亲其中一方(通常是母亲)的生殖细胞的形成过程中的一类随机事件。大多数患者的家属并没有此病的患病史，而且父母将此病遗传给下一代的情况也鲜有报道。

染色体短臂四体综合征患者体内的细胞中除了有12号染色体的两份拷贝，还有一条12号等长短臂染色体，这样可能导致每个细胞中有12号染色体短臂的四份拷贝。等长臂染色体上的多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中断，容易引发智障，身体发育迟缓和此遗传病的其他一些典型的症状。