15号染色体q11.2缺失0.36mb说明什么 nt增厚与15号染色体缺失是否有关系

15号染色体上携带有不少的遗传基因物质，通常孕妇在孕期检查时，比如在12周左右做nt检查，可以看宝宝是否存在染色体异常或是否有遗传疾病的情况发生。nt增厚属于异常情况，与15号染色体q11.2缺失0.36有一定的关系，只能说明具有患病风险，但不一定胎儿都存在发育问题。通常胎儿颈部透明带越厚，代表胎儿异常的概率越大。

染色体片段缺失说明有致病风险

15号染色体q11.2缺失0.36mb说明什么

如果孕妇羊穿结果显示胎儿15号染色体q11.2片段缺失0.32mb的话，说明胎儿染色体异常，可能存在致病风险。夫妻双方验证结果提示胎儿的缺失遗传自表型正常的母亲，而且该区域的缺失在正常人数据库中的比例也是比较高的，而且根据相关的文献数据，该区域的缺失存在外显不全，而且外显率也比较低。

根据目前的检查结果，并不能说明孩子一定有异常，胎儿超声提示右锁骨下动脉迷走与胎儿15q11.2区域的缺失没有明显的相关性，在正常人群中右锁骨下动脉迷走的发生率大于1%，很多孩子没有任何临床表现。建议临床随访观察胎儿的发育情况。

在临床上，当15号染色体q11.2处缺失0.34mb时，属于多发疑似致病缺失，携带者常见神经发育障碍、轻度智力低下等神经系统异常。但这个缺失在正常人群中也有很多携带者，终身未见异常。也就是说，孩子不是100%有病，即使发病，严重程度也差别很大。

现有知识无法准确预测是否发病。想不想要这一胎完全由父母根据自身情况决定，比如父母双方年龄、是否有经济条件下一胎做试管婴儿和产前筛查，有没有抚养患病宝宝的抗风险能力。

nt增厚与15号染色体缺失是否有关系

nt增厚可能与15号染色体缺失有一定的关系，在临床上nt检查结果显示异常，10%左右合并染色体异常。NT检查的目的是看宝宝是否有染色体异常和是否有遗传代谢性疾病的情况的发生，当然这需要结合染色体核型分析的结果来看。

nt增厚与15号染色体缺失有一定关系

NT检查是筛查胎儿有没有先天畸形的情况，是优生优育必要的检查。NT是查胎儿颈部透明层的厚度，透明层越厚，代表胎儿异常的概率越大。属于早期唐筛，结合中期唐筛结果看会比较准确。