染色体18q缺失综合征(附遗传因素、临床表现)

我国是世界上出生缺陷婴儿高发国家之一，每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，差不多每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。遗传基因单独或协同引起超过80%的出生缺陷疾病。染色体18q缺失综合征可由父母染色体平衡易位或倒位，引起细胞减数分裂出错，引发18号染色体长臂缺失重要基因片段导致该遗传疾病发生。

染色体18q缺失综合征介绍

染色体18q缺失综合征

染色体18q缺失综合征，是由第18号染色体之一的q21上qter片段缺失所导致，在临床上非常罕见，目前被新闻报道仅有100多例，18q缺失综合征患者可能出现出生体重轻、生长迟缓、身材矮小等症状表现，还可能有轻至中度智力低下，语言障碍，吐字不清情况。

如果双亲之一染色体存在平衡易位或倒位情况，在减数分裂期间可因不平衡分离生成染色体部分缺失的配子。大部分会由于18号染色体长臂缺失某些重要基因片段遗传信息而导致疾病发生。

18号染色体长臂部分片段缺失后果严重

对于患有18q综合征的胎儿来说，在彩超检查下，可以清晰观察到胎儿存在畸形情况，拥有特殊面容，比如面部中央凹陷、下颌突出，眼球深陷，眼距宽，上睑下垂。眼球震颤，斜视、短鼻、耳廓异常、耳轮突出、外耳道狭窄或闭锁，指细长指尖突起等。少部分患儿还会合并心脏畸形，大约10%左右病例在出生后几个月内会死亡，其余大部分可存活，但存在明显身体缺陷。

18q缺失综合征大多是新发变异的散发病例，患者双亲染色体核型正常再生育，子代再发病风险较低。再生育需要做产前诊断，可考虑植入前遗传学检测(做三代试管)助孕。18q缺失综合征无有效治疗方法，主要针对相应的临床症状采取对症治疗，注重智力训练，预后效果一般较差。