准妈妈必须知道,关于唐筛的 12 个常见问题

到了孕期这个阶段，很多准妈妈可能会被医生建议做中期唐筛。于是很多准妈妈就会非常困惑，早唐和中唐有什么区别，是不是两个都要做，或者没做早唐做中唐还来得及吗？甚至还有一些新的名词也在这时候冒出来。比如无创DNA，我们已经在前面的文章中讲了产前筛查是什么，怎么做，结果怎么解读。如果你错过了，可以先去看看小男人前面发的文章。

如果你看完了前面的文章，内容还是不知道怎么选，或者是做完了检查，对指标和后续的动作有疑问，那么可以来看看你的问题是不是下面这些。

问题一，我们夫妻都是正常人，大宝也没问题，家族里也没唐氏综合症，还有必要做唐氏筛查吗？

答案是有必要。唐氏综合症是精子、卵子在形成过程中出错导致的，绝大多数都是偶然发生的。跟父母双方本身就不健康，关系不大，其实95%左右的唐宝宝，父母和家族成员都是正常的，所以正常人怀孕都有发生唐氏综合症的风险，35岁以下的正常准妈妈发生唐氏综合症的风险为1%到81%。

问题二 ，早唐和中唐哪个准？可以选择一个还是两个都做会更好？

首先你要明确的一点是，早唐和中唐都只是产前筛查，谈不上准确，也没有谁比谁更准确一说。但是从检出率来看。早唐的检出率要高于中唐，早唐的检出率在85%左右，而中唐的检出率在65%到75%。那早唐和中唐是不是都要做呢？早唐和中唐都是针对唐氏综合症的风险进行筛查。根据筛查策略的不同做法有所差异，如果进行单次筛查，做了早唐就不需要做中堂了，两个都做，只会增加假阳性率，但检出率不会明显增加。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。但是如果你错过了早唐的筛查时间，还是建议做中唐筛查。虽然中唐的检出率不尽如人意，但是如果没做早唐又不做中唐，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，那唐氏综合症的检出率只有30%，所以中唐主要适用于错过了早唐筛查时间，又想了解唐氏综合症风险的准妈妈。

问题三，中唐的时候提到的开放性神经管缺陷高风险是什么意思？

开放性神经管缺陷是中枢神经系统的严重畸形，主要有无脑儿、脑脊膜膨出和脊柱裂发生率约为万分之五 。宝宝发生这种异常时，准妈妈血液里的甲胎蛋白水平会比正常孕妇更高。所以中唐也是根据这个指标去评估宝宝开放性神经管缺陷的风险，但高风险并不代表就一定有问题，需要根据进一步超声检查去确诊。中唐有开放性神经管缺陷，高风险，所以中唐比早唐和无创更好吗？并非如此，中唐的检测效果不如早糖和无创高质量的胎儿结构，超声检查才是产前确诊开放性神经管缺陷的最佳方法。除非因为宝宝喂食不好，准妈妈肥胖等因素，导致不能获取满意的图像质量，才会联合中唐去筛查。

问题四，既然唐氏筛查不准确，无创DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛？

因为现阶段无创DNA的检测成本太高，还不适合作为一线的筛查手段。如果不考虑下个因素，无创DNA对于唐氏综合症确实是更好的筛查手段。

问题五，无创DNA能替代抽羊水吗？

不能。唐氏筛查和无创DNA都只是属于产前筛查手段，低风险不代表一定安全。高风险也不能代表一定就有问题，并不能完全确诊，而羊水穿刺属于产前诊断，可以确诊宝宝到底有没有染色体异常或其他特定遗传性疾病。一个是筛查，一个是诊断不一样，不能相互替代

问题六 ，35岁一定要抽羊水吗？

根据我国母婴保健法实施办法规定，年龄大于35岁的孕妇应该进行产前诊断来确诊是否怀有唐氏宝宝，但高龄孕妇在充分理解产前筛查的检测价值和局限性，以及他与产前诊断的区别后，仍然可以根据自己的意愿选择做产前筛查，还是产前诊断筛查的方式，也可以自己选择。是传统的唐氏筛查还是无创DNA。总的来说，到了孕中期，还是推荐各位有条件的准妈妈优先选择无创DNA。如果是高风险的准妈妈，最好可以进行产前诊断。

问题七，唐筛结果高风险，要不要再做一次唐筛，说不定就低风险了？

答案很明确，不需要，我们不建议重复进行唐氏筛查，即使重复检查，发现风险降低，也仍然是以风险最高的那次做决策，所以没有必要。如果高风险还是听从医生的建议进行进一步检查。

问题八，唐氏结果是临界风险，要不要做无创DNA？

传统上，多数医疗机构将唐氏风险小于270分之一，定义为低风险。但随着产前诊断技术的开展和提高，部分医疗机构将唐氏风险介于270分之一到千分之一这个区间内的定义为临界风险。对于临界风险的这种说法，越来越多的医生也只是建议进行无创DNA。当然你也可以选择接受这种低风险不再去做进一步检查，在后续孕期中继续观察。

问题九 ，唐氏筛查低风险，但单项MOM值异常也要进一步检查吗？

单项指标的MOM值异常并不能评估染色体异常风险的高低，所以唐氏筛查还是以综合的风险值作为评判的标准。但单项MOM值也有其他意义，比如早唐检查四项指标中的PAPPAMOM值降低。是预测胎儿宫内生长受限的独立指标，未来需要更关注胎儿的生长发育情况。所以唐氏筛查还是以最终的综合风险为准。单项MOM值根据实际情况，具体指标，具体关注问题时，

问题十，唐氏低风险，但超声出现新式强光斑该怎么办？

首先，新式强光斑并不是畸形，大概有5%的正常宝宝在超声检查中会出现心室强光斑。而且在我们中国，人还更常见，如果超生只发现心室强光斑这一个表现，那宝宝发生唐氏综合症的风险并不会明显升高。你可以结合其他指标进行综合评估，必要时考虑进行无创DNA检测。

问题十一，NT厚度是不是越小越好？

并不是这样。很多准妈妈听说NT厚度越小宝宝会越聪明，所以一味的纠结NT的数值其实是没有必要的。NT是指颈项透明层，也就是胎儿后颈皮下的暗区，厚度数值大小与宝宝聪明与否并没有关系。NT值只要不大于相应孕周的截断值，都属于低风险，数字大小并无太多意义。另外，不同孕周的截断值也是不一样的，不是一味的用MT大于2.5毫米作为染色体异常风险增高的界限比较不同，运输下测量的NT值也毫无意义。

问题十二 ，宝宝没有鼻骨算畸形吗？

这不算畸形，首先宝宝没有鼻骨，并不是没有鼻子，不算畸形。其次，做NT超声检查时，正常宝宝发生无鼻骨的概率大概是5%。

而糖宝宝发现无鼻骨的概率会高一些，大概有三分之二。也就是说，无鼻骨意味着宝宝发生染色体异常的可能性更高一些，但并不代表就一定有问题，还需要进一步检查。如无创DNA或羊水穿刺去进一步评估。

好了，今天的文章就分享到这里，希望我们可以因为孩子的到来而有机会变成更好的自己，做更好的父母，学会思考、学会判断、学会分析，陪伴我们的孩子和他一起长大。