在临床上，染色体缺失通常是指染色体片段丢失，而且这种缺失可能发生于任何一条染色体的任何片段位置上，根据丢失片段的位置不同，可分为长臂末端缺失和中间缺失两大类。以9号染色体为例，当该染色体出现微缺失时可能会引起男性不育、流产、胎停等症状，一般患儿有大概50%的几率会被遗传，如果有条件的话，建议通过三代试管进行助孕。
染色体长臂缺失情况分析
9号染色体长臂末端微缺失
一般来说，9号染色体长臂末端基因片段出现微缺失情况，主要临床表现为胎儿智力低下、体格发育迟缓、身体畸形、先天性心脏病、反复流产、胎停、死胎等症状，下面介绍染色体9号微缺失的症状：
发育迟缓是9号染色体缺失症状之一
- 1. 智力和体格发育迟缓：例如，9号染色体短臂缺失综合征，患儿通常会存在智力和体格发育迟缓;
- 2. 多发畸形：包括三角头畸形、眼裂上斜、高眉弓、面中部发育不良、鼻短、人中长、小下颌、发际低、手指中指骨长、腹股沟疝、小阴茎、隐睾、女性大阴唇发育不全等;
- 3. 先天性心脏病：包括室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等;
- 4. 膀胱癌：9号染色体上存在多种膀胱癌抑癌基因，因此，9号染色体部分或全部缺失，容易发生膀胱癌;
- 5. 流产、死胎：9号染色体缺失也是导致流产、死胎的重要原因。
根据相关研究发现，9号染色体缺失包括微缺失、部分缺失和全部缺失，可导致患儿严重的出生缺陷，给家庭和社会带来沉重负担。所以孕期女性应积极进行产前检查和产前诊断，及早发现胎儿先天缺陷，并适时选择终止妊娠。
第9号染色体缺失遗传概率
第9号染色体出现缺失的话，被遗传的概率会很大，具体遗传几率目前还尚不能确定。对于备孕夫妻来说，如果检查发现9号染色体缺失，那么有50%的几率会遗传给自己的孩子，有25%的几率孩子是该疾病携带者。下面介绍9号染色体缺失的遗传概率：
- 1. 染色体缺失患者可能有遗传自父母，或是新发突变。当基因缺失是从父母遗传过来的，父母可能只有轻微的发育或行为问题，或者父母根本没有任何问题。但在后代身上则有50%几率会和父母一样患有染色体缺失，而50%的机则不会遗传;
- 2. 如果父母中只有一方是9号染色体缺失基因的携带者，和正常人结婚生育还是存在50%的遗传概率，只有通过第三代试管婴儿才能够在一定程度上避免遗传。
一般孕期检查发现胎儿染色体出现问题，通常都不能继续妊娠，如果固执己见的话，胎儿出生后有缺陷，会给家庭和孩子造成非常大的影响。另外，在孕期也很可能出现流产、不孕、胎停等情况，不管是9号染色体重复患者还是携带者最好到医院找专业医生进行指导备孕，这样才能够保证安全。