罕见病有哪些 目前存在哪些状况？

每年的2月最后一日是世界罕见病日（Rare Disease Day）。这个节日旨在增加公众对罕见病的认识，促进罕见病的研究和治疗，提高罕见病患者的生活质量。

所谓的罕见病，是指每种病的患病率不超过每20万人中的一人。

由于发病率很低，因此又称“孤儿病”。

按照全球目前的统计，目前大约有7000种罕见疾病，每年还会新增约300种，中国的患病率就已经为十万分之一左右，大约有600种罕见病。

由于疾病的特征、治疗和康复需要大量的投入和长期的关爱，这些病也被称为“不死”的癌症。

全球罕见病现存的种类繁多，涉及多个器官和系统，常见的包括先天性畸形、代谢性疾病、神经系统疾病、血液系统疾病等。

虽说发病率较低，临床表现各异，有些疾病可能仅出现轻微的症状，部分疾病对患者健康乃至生命都会造成严重威胁。

罕见病究竟有哪些？

罕见病虽说发病率低，但种类较多，在这里我们节选了一些具有一定代表性的疾病。

通过这些内容，能够让我们能够得到罕见病的科学认知：

罕见病，目前存在哪些状况？

面对罕见病，医学上存在多种不足。

首先，由于罕见病数量众多，且患者分散，罕见病研究难度大、成本高，研究者数量不足，研究进展较慢，缺乏有效的治疗手段。

其次，由于罕见病疾病的临床表现和病因机制复杂多样，往往需要多学科合作才能诊断和治疗，但目前医学体系还未完全建立罕见病的专科，导致罕见病患者接受不到及时、全面、专业的诊治服务。

此外，由于患者数量较少，罕见病药物的研发和上市困难，很多罕见病患者缺乏有效的治疗手段，生活质量受到极大影响。

由于医疗资源有限、有效治疗药物和手段不足、信息不对称等因素，这些病在患者群体中的知晓率仅为2%-4%。

面对罕见病，咱们能贡献哪些力量？

对罕见病患者而言，生命和健康比经济利益更重要。

因此，在国内的罕见病群体中，也存在着不少“穷”人。

由于没有太多社会保障和政府支持，患者家庭在治疗罕见病上所面临的经济压力更大。

目前国内的罕见病患者主要由三类人群构成：

一是无法享受医保报销的贫困患者；

二是依靠政府补助进行治疗的困难家庭；

三是因经济压力大而放弃治疗。目前国家仅对25种罕见病有专项救助措施。

为了改善罕见病患者的处境，需要多方共同努力。

政府应该加大对罕见病的支持力度，提供更多的研究经费和诊治资源，建立罕见病专科和患者服务中心，提高罕见病的诊治水平。

医学界应该加强合作，促进跨学科交流，加速罕见病诊断和治疗技术的进步。

同时，社会应该增加对罕见病患者的关注和理解，减轻患者的心理。